Experten entdecken genetische Ursache des seltenen Bluthochdrucksyndroms

Eine neue Studie hat die genetische Ursache eines seltenen Bluthochdrucksyndroms entdeckt.

Eine neue Studie hat die genetische Ursache eines seltenen Bluthochdrucksyndroms entdeckt.

Professor Ute Scholl und ein Team von Wissenschaftlern aus den USA und Australien haben nun ein neues Bluthochdruck-Krankheitsgen identifiziert. Die Studie konzentrierte sich auf eine besondere und sehr seltene Form von Bluthochdruck, familiärer Hyperaldosteronismus Typ II.

Diese Erbkrankheit bewirkt, dass die Nebenniere einen hohen Aldosteronspiegel produziert - ein Hormon, das die Wasser- und Salzkonservierung in den Nieren reguliert. Überschüssiges Hormon im Körper erhöht den Blutdruck.

Laut der Studie leiden weltweit mehr als eine Milliarde Menschen an Bluthochdruck oder Bluthochdruck. Ein solcher Zustand schädigt, wenn er verlängert wird, die Blutgefäße, was zu einer Schädigung des Herzens, der Nieren und des Gehirns führen kann.

Mögliche Folgen können Herzinfarkt, Nierenversagen und Schlaganfall sein. Neben Fettleibigkeit, Salzkonsum und Alkoholkonsum spielen genetische Faktoren eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Bluthochdruck.

In seltenen Fällen wird die familiäre Hypertonie durch Mutationen in einzelnen Genen verursacht. Diese Gene spielen eine wichtige Rolle bei der Blutdruckbestimmung. Diese Mutationen verursachen typischerweise eine früh einsetzende Hypertonie, selbst bei kleinen Kindern und Jugendlichen.

Typ II des familiären Hyperaldosteronismus wurde erstmals vor 25 Jahren in einer australischen Familie beschrieben. Das Forschungsteam untersuchte diese Familie zusammen mit anderen Patienten, die an Hyperaldosteronismus im Kindes- und Jugendalter litten.

Insgesamt acht Familien, darunter die große australische Familie, zeigten Mutationen in einem Gen, das zuvor nicht mit der Blutdruckregulation in Verbindung gebracht wurde. Das CLCN2-Gen trägt Informationen zum Aufbau eines Kanals in der Zellmembran, durch den Chloridionen passieren können.

In spezifischen Zellen der Nebenniere regulieren diese Chloridkanäle die Membranspannung und die Aldosteronproduktion. Genmutationen bei Patienten mit familiärem Hyperaldosteronismus verursachen Veränderungen der Membranspannung und führen zur Überproduktion von Aldosteron, das den Blutdruck erhöht.

Die Ergebnisse dieser Studie wurden in der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht.

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