Welttag der Sichelzellen - Symptome, Komplikationen und Ursachen der Sichelzellenanämie

Die Sichelzellanämie umfasst Störungen wie Sichelanämie und Thalassämie.

Die Sichelzellenanämie (SCD) ist eine häufige erbliche Blutkrankheit, bei der die ansonsten runden roten Blutkörperchen wie Sicheln aussehen. Rote Blutkörperchen haben ein Molekül namens Hämoglobin, das der roten Blutkörperchen seine Farbe gibt und die Sauerstoff im ganzen Körper trägt. In einer gesunden Person ist Hämoglobin scheibenförmig, glatt und flexibel, so dass die roten Blutkörperchen leicht durch den Blutstrom fließen können. Aber bei Menschen mit Sichelzellenanämie verklumpen die Hämoglobinproteine ​​zusammen und werden wie Stäbchen geformt, wodurch die roten Blutzellen starr und gekrümmt werden. Diese Zellen blockieren den Blutfluss und verursachen Probleme wie unerklärliche und plötzliche Schmerzen, geschwollene Gliedmaßen und schlechte Sicht unter anderen.

Die Sichelzellenkrankheit umfasst unter anderem Störungen wie die Sichelanämie und die Thalassämie, abhängig davon, welches Hämoglobin-Gen in der Person abnormal ist.

Da die Störung erblich ist, ist sie bei der Geburt vorhanden, aber die meisten Kinder zeigen die Anzeichen und Symptome erst nach dem Alter von 4-5 Monaten. Dies liegt daran, dass alle Kinder mit fetalem Hämoglobin geboren werden, das die roten Blutkörperchen vor Sichelzellen schützt. Wenn die Babys mit SCD 4 bis 5 Monate alt sind, wird fetales Hämoglobin durch Sichelzellenhämoglobin (HbS) ersetzt.

Anzeichen und Symptome

Anzeichen und Symptome der Sichelzellenanämie, die von Person zu Person variieren und sich im Laufe der Zeit ändern, umfassen:

  1. Anämie. Rote Blutkörperchen leben normalerweise etwa vier Monate und werden dann durch neue rote Blutkörperchen ersetzt. Aber die Sichelzellen sterben in 10 bis 20 Tagen, viel bevor neue Zellen gebildet werden können, was zu einem Mangel an roten Blutkörperchen führt. Und ohne genügend rote Blutkörperchen kann Ihr Körper den Sauerstoff nicht bekommen, was zu Müdigkeit führt. Sie könnten auch Kurzatmigkeit, Schwindel und Kopfschmerzen haben.
  2. Intensiver, unerklärlicher Schmerz. Episoden des Schmerzes, genannt Schmerzkrisen, treten plötzlich aus dem Nichts auf und sind scharf, stechend und intensiv. Schmerzen können überall dort auftreten, wo die sichelförmigen roten Blutkörperchen den Blutfluss in der Blutbahn blockieren; es kann deine Brust, Bauch, Gelenke und sogar Knochen sein. Der Schmerz dauert einige Stunden bis einige Wochen. Die Häufigkeit von Schmerzen variiert von einigen Schmerz Episoden in einigen Menschen zu einem Dutzend oder mehr Krisen pro Jahr in anderen. Schwere Episoden können einen Krankenhausaufenthalt erfordern.
  3. Chronischer Schmerz. Manchmal haben Jugendliche und Erwachsene mit Sichelzellenanämie chronische Schmerzen, die aus Knochen- und Gelenkschäden, Geschwüren und anderen Ursachen resultieren können. Chronische Schmerzen können sehr stark sein und die Lebensqualität erheblich reduzieren. Wissenschaftler müssen ihre Ursache noch verstehen.
  4. Schmerzhafte Schwellung von Händen und Füßen. Auch Dactylitis genannt, wird die Schwellung durch sichelförmige rote Blutkörperchen verursacht, die den Blutfluss zu den Händen und Füßen blockieren. Zusammen mit dem Schmerz kann die Kälte der Hände und Füße sein. Dies ist in der Regel eines der frühen Anzeichen für die Störung bei kleinen Kindern.
  5. Häufige Infektionen. Sichelzellen können die Milz, die Infektionen bekämpft, schädigen, wodurch Sie anfälliger für Infektionen werden.
  6. Gelbliche Hautfarbe. Da eine große Anzahl von roten Blutkörperchen zusammenbrechen und geringe Mengen an zirkulierenden roten Blutzellen verursachen, wird die Haut gelb gefärbt. Manchmal werden auch die weißen Augen gelblich. Dies wird als Ikterus bezeichnet.
  7. Verzögertes Wachstum. Rote Blutkörperchen versorgen den Körper mit Sauerstoff und Nährstoffen, die für das Wachstum benötigt werden. Ein Mangel an gesunden roten Blutkörperchen kann das Wachstum von Säuglingen und Kindern verlangsamen und die Pubertät bei Teenagern verzögern.
  8. Sichtprobleme. Kleine Blutgefäße, die Ihre Augen versorgen, können mit Sichelzellen verstopft werden. Dies kann die Netzhaut beschädigen - den Teil des Auges, der visuelle Bilder verarbeitet, was zu Sehproblemen führt.

Suchen Sie unverzüglich Ihren Arzt auf, wenn Ihr Kind unerklärliche Episoden starker Schmerzen im Bauchraum, in der Brust, den Knochen oder den Gelenken hat; gelbliche Haut oder Weiß der Augen; oder Fieber, da Fieber das erste Anzeichen einer Infektion sein kann. Holen Sie sofort medizinische Hilfe, wenn Sie einseitige Lähmung oder Schwäche im Gesicht, in den Armen oder in den Beinen bemerken; Verwechslung; Schwierigkeiten beim Gehen oder Sprechen; plötzliche Sehprobleme oder unerklärliche Taubheit. Lesen Sie mehr über Sichelzellenanämie - Was sind die Behandlungsmöglichkeiten?

Auslöser von Sichelkrisen (Schmerzepisoden)

Bei den meisten Menschen, die die Gene für SCD haben, können die Episoden von Schmerzen durch Krankheit, Dehydration, Stress, Höhenlage und Temperaturveränderungen ausgelöst werden.

Komplikationen der Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie kann zu einer Vielzahl von Komplikationen führen. Nach Angaben der Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention, schließen Komplikationen ein -

  • Akutes Brust-Syndrom, eine lebensbedrohliche Komplikation, die Schmerzen in der Brust, Atembeschwerden, Husten und Fieber verursacht.
  • Milz-Sequestrierung, bei der sich die Sichelzellen in der Milz verfangen und diese vergrößern. Suchen Sie Hilfe, wenn Sie sich plötzlich schwach fühlen, Ihr Herz schlägt schneller, Sie haben starke Bauchschmerzen auf der linken Seite, und Sie fühlen sich extrem durstig.
  • Sehverlust, einschließlich Blindheit, weil die Sichelzellen die Blutgefäße im Auge blockieren und die Netzhaut schädigen.
  • Beingeschwüre meist am unteren Beinbereich, insbesondere bei Jungen / Männern im Alter von 10 bis 50 Jahren.
  • Tiefe Venenthrombose und Lungenembolie, wenn die Sichelzellen Blutgerinnsel in der Vene bzw. in der Lunge verursachen.
  • Nierenschaden wegen chronischen Entzugs von sauerstoffreichem Blut in die Nieren. Die Beteiligung der Niere ist bei den heterozygoten SCD-Typen, wie der Beta-Thalassämie, in der Regel bei Sichelzellenanämien schwerwiegender und ist typischerweise ein mildes Sichelzellenmerkmal. Nierenbeteiligung trägt wesentlich zur verringerten Lebenserwartung von Patienten mit SCD bei, die 16-18% der Mortalität ausmachen. [1]
  • Ein symptomatischer Schlaganfall kann bei etwa 10 Prozent der Kinder mit SCD auftreten. Dies kann zu Lernschwierigkeiten und lebenslangen Behinderungen führen.

Wie verursachen Sichelzellen Anämie?

Normalerweise nimmt das Hämoglobinmolekül Sauerstoff in den Lungen auf und setzt es frei, wenn die roten Blutkörperchen die Gewebe, z. B. Muskeln, erreichen. Bei Sichelhämoglobin ist dies jedoch anders. Nach dem Aufnehmen des Sauerstoffs gibt das Sichelhämoglobin Sauerstoff in den Geweben frei, aber die Moleküle neigen dazu, aneinander zu haften und lange Ketten oder Polymere zu bilden. Dies wird Polymerisation genannt. Diese starren Polymere verformen die Zelle und bewirken, dass sie sich aus der Form verbiegt. Wenn die roten Zellen in die Lunge zurückkehren und wieder Sauerstoff aufnehmen, werden die Hämoglobinmoleküle wieder "normal" (Depolymerisation). Lesen Sie hier World Sickle Cell Day - Sichelzellanämie in Indien

Wenn man bedenkt, dass rote Blutkörperchen viermal in einer Minute im Blutkreislauf zirkulieren, durchläuft das Sichelhämoglobin wiederholte Episoden von Polymerisation und Depolymerisation, die letztendlich das Hämoglobin und die rote Blutkörperchen selbst schädigen. Das nennt man Hämolyse.

Ferner bewirkt die Polymerisation, dass die eisenreiche Häm-Komponente von Hämoglobin aus dem Protein in die Erythrozytenmembran freigesetzt wird, wodurch die Membran versteift wird. Das Eisen fördert die Bildung sehr gefährlicher Verbindungen, genannt reaktive Sauerstoffspezies oder ROS, die wiederum die roten Zellen schädigen.

Das Knochenmark, in dem diese roten Zellen produziert werden, erhöht die Produktion dramatisch, ist aber nicht in der Lage mit der Zerstörung Schritt zu halten. Ergebnis ist Anämie. [2]

Referenz

  1. Nath KA, Hebbel RP. Sichelzellenanämie: renale Manifestationen und Mechanismen.Nature-Bewertungen Nephrologie. 2015; 11 (3): 161-171. doi: 10.1038 / nrneph.2015.8.
  2. Brücken, KR. Wie verursacht Sichelzellen Krankheit? 2002. Sichel.bwh.harvard.edu.

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