Welttag der Sichelzellen - Sichelzellanämie in Indien

Sichelzellenanämie ist die häufigste genetische Störung in der Welt.

Sichelzellenanämie ist eine Gruppe von ererbten Blutkrankheiten, die die roten Blutkörperchen im Blut betreffen. Rote Blutkörperchen enthalten ein Protein namens Hämoglobin, das Sauerstoff im ganzen Körper trägt. Hämoglobin ist normalerweise scheibenförmig und flexibel, so dass es leicht von den roten Blutkörperchen im Blutstrom getragen werden kann. Bei der Sichelzellenkrankheit wird Hämoglobin, das rote Blutkörperchen enthält, aufgrund eines abnormalen Hämoglobin-Gens wie Mondsichel oder "Sichel" geformt. Daher der Name Sichelzellenkrankheit.

Sichelzellen bleiben in den Blutgefäßen stecken und unterbrechen oder blockieren den Blutfluss, so dass Körperteile, in denen der Blutfluss blockiert ist, nicht die erforderliche Menge an Sauerstoff erhalten. Dies kann intensive Schmerzen verursachen, die von Stunden bis zu einigen Wochen andauern können. Dies ist bekannt als Sichelzellen-Krise.

Sichelzellenanämie ist die häufigste genetische Störung in der Welt. Ungefähr 5 Prozent der Weltbevölkerung trägt Gene für Hämoglobinstörungen, hauptsächlich Sichelzellenanämie und Thalassaemien. Es wird geschätzt, dass jedes Jahr etwa 300.000 Babys mit schweren Formen der Sichelzellenanämie weltweit geboren werden, die Mehrheit in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen, und besonders unter Menschen afrikanischer, arabischer und indischer Herkunft. [1]

Wie wird die Sichelzellenanämie vererbt?

Linus Pauling, 1949, war der erste Wissenschaftler, der nachwies, dass die Produktion eines abnormalen Proteins die Ursache für eine genetische Störung sein könnte.

Die Sichelzellengene bewirken, dass der Körper abnormales Hämoglobin, medizinisch als HbS bezeichnet, produziert, wohingegen das normale Hämoglobin HbA ist. HbS bewirkt, dass die roten Blutkörperchen sichelförmig werden. Dies wird als "Sicheln" bezeichnet.

Damit ein Kind die Krankheit entwickeln kann, müssen beide Elternteile das abnorme Hämoglobin-Gen weiterleiten. Statistisch gesehen hat das Kind etwa 25 Prozent Chance, die Krankheit zu bekommen, bezeichnet Sichelzellenanämie (HbSS), wenn beide Eltern das defekte Gen tragen. Sichelzellenanämie ist die schwerste und häufigste Form der Sichelzellenanämie. Lesen Sie mehr über Sichelzellenanämie - Was sind die Behandlungsmöglichkeiten?

Ein Kind, das nur ein HbS - Gen trägt, entwickelt die Krankheit nicht per se, sondern wird zum "Träger" der Krankheit und soll die Sichelzellenmerkmal.

Abgesehen von diesen gibt es viele andere Arten von abnormalen Hämoglobin-Genen, die ebenfalls Thalassämie und andere Blutkrankheiten verursachen.

Symptome der Sichelzellenanämie

  1. Starke Schmerzen und Zärtlichkeit, in der Regel mit Schwellungen an den Händen oder Füßen oder bei den Babys und für 1 bis 4 Wochen. Dies wird als Hand-Fuß-Syndrom bezeichnet.
  2. Fieber begleitet von Körperschmerzen und Kopfschmerzen. Fieber tritt auch bei SCD-assoziierten Zuständen auf, wie dem akuten Thoraxsyndrom (Lungenentzündung und Entzündung) oder vasookklusiven Schmerzen (Schmerzen aufgrund von Blockierung der Blutzirkulation).
  3. Bakterielle Infektion (Staphylococcus aureus und Gram-negative Bakterien Infektion in Indien und Streptococcus pneumoniae undHaemophilus influenzae in Afrika und westlichen Ländern) bei Kindern. [1]
  4. Das Hauptsymptom bei Erwachsenen ist der vaso-okklusive Schmerz, bei dem periodische Schmerzen am ganzen Körper oder in Gelenken und Gliedmaßen auftreten. Symptom tritt hauptsächlich in der Regenzeit auf, gefolgt vom Winter. [1]

Behandlung der Sichelzellanämie

Die Bluttransfusion und insbesondere die Hydroxyharnstofftherapie bilden die Hauptbehandlung der Sichelzellenanämie.

Zu den Vorteilen von Hydroxyurea gehören weniger Krankenhausaufenthalte, weniger Schmerzen und akutes Thoraxsyndrom sowie eine verminderte Häufigkeit von Bluttransfusionen. Die Therapie ist sicher für Kinder. [1]

Sichelzellenanämie in Indien

In Indien wurde die Sichelzellenkrankheit erstmals 1952 aus der nördlichen Region Tamil Nadu beschrieben und wurde anschließend an vielen Orten im ganzen Land, insbesondere in West- und Zentralindien, identifiziert. Anfangs schien es spezifisch für Stammesvölker zu sein, aber es wurde jetzt in allen Bevölkerungen gefunden.

Statistiken deuten darauf hin, dass Indien mehr als 120.000 Patienten mit SCD hat, die meisten davon in Madhya Pradesh. Es wurde auch geschätzt, dass 44.000 Kinder pro Jahr mit Sichelzellenanämie und möglicherweise eine ähnliche Zahl mit Beta-Thalassämie geboren werden. [2]

Frühere Studien haben gezeigt, dass indische Patienten mit Sichelzellenanämie hohe fetale Hämoglobinwerte aufwiesen, die mit weniger klinischen Komplikationen in Verbindung gebracht wurden, obwohl die Forscher nicht wissen, wie dies geschieht. Einige Wissenschaftler glauben, dass dies etwas mit HbS-Mutation zu tun hat. Andere glauben, dass der Grund für die häufige Mitvererbung von Alpha-Thalassämie mit SCD ist, die in afrikanischen Populationen mit mehr Episoden von Schmerz, aber weniger lebensbedrohlichen Komplikationen verbunden war. [2] Hier ist, was jeder Indianer über Sickle Cell Anämie wissen sollte

Obwohl angenommen wird, dass die Sichelzellenanämie in Indien eine milde klinische Präsentation aufweist, ist sie trotz eines hohen fetalen Hämoglobinspiegels nicht einheitlich mild. Forscher aus dem Nationalen Institut für Hämatologie in Mumbai fanden in Zentralindien Babys mit klinischer Präsens mit früher und schwerer Anämie, die Bluttransfusionen erforderten, und Septikämie, die die häufigsten Komplikationen darstellen, während Babys aus Stammesgemeinschaften im Süden Gujarats keine schweren Komplikationen haben. [3]

Eine andere Studie fand heraus, dass viele Patienten in Zentralindien relativ schwere Manifestationen haben. Im Gegensatz zu früheren Studien zeigte diese Studie niedrigere Frequenzen von Alpha-Thalassämie und häufiger schwere Sichelzellen-Beta-Thalassämie, die signifikant mehr Bluttransfusionen und Hospitalisierung erforderlich. [4]

Laut Dipika Mohanty, Hämatologe am Apollo-Krankenhaus in Bhubaneshwar, sind Priapismus (unwillkürliche schmerzhafte Erektion für mehr als 4 Stunden ohne sexuelle Stimulation) und Beingeschwüre, die bei Patienten mit SCD in anderen Ländern etwas häufige Symptome sind, bei indischen Patienten ungewöhnlich.

Allerdings fanden die Forscher heraus, dass 66 Prozent der Patienten Splenomegalie (vergrößerte Milz) und 10 Prozent hatten Gallensteine.

Außerdem hatten 52 Prozent der Patienten einen hämolytischen Ikterus, bei dem die roten Blutkörperchen sehr schnell abgebaut wurden, was zu einer erhöhten Bilirubinproduktion führte. In allen diesen Fällen war der fetale Hämoglobinspiegel signifikant niedrig. [1]

Wissenschaftler glauben, dass die Lebensqualität durch folgende Methoden verbessert werden kann.

  • Neugeborenenscreening zur Früherkennung der Störung.
  • Öffentliches Bewusstsein und Aufklärung über die Störung. Interessanterweise sind die Sensibilisierungsprogramme in den Schulen in Maharashtra, Gujarat und Chhattisgarh ziemlich effektiv. [1]
  • Impfung bei Kindern, nämlich Penicillin-Verabreichung bis zum Alter von fünf Jahren und Impfung mit Pneumokokken- und Meningokokkenimpfstoffen. [5]

Referenz

  1. Mohanty D. Ein Jahrhundert nach der Entdeckung der Sichelzellenkrankheit: Hoffnung am Leben erhalten !. Indisch J Med Res 2014;139:793-5.
  1. Rees DC, Brousse VAM. Sichelzellenkrankheit: Status mit besonderem Bezug auf Indien.Das indische Journal der medizinischen Forschung. 2016; 143 (6): 675-677. doi: 10.4103 / 0971-5916.191916.
  1. Colah R, Mukherjee M, Ghosh K. Sichelzellenkrankheit in Indien. Curr Opin Hematol. 2014 Mai; 21 (3): 215-23. doi: 10.1097 / MOH.0000000000000029.
  1. Jain D, Warthe V, Dayama P, Sarate D, Colah R, Mehta P, et al. Sichelzellenanämie in Zentralindien: Ein möglicherweise schweres Syndrom. Indisch J Pediatr. 2016;83:1071-6.
  2. Cober MP, Phelps SJ. Penicillin-Prophylaxe bei Kindern mit Sichelzellanämie.Journal of Pediatric Pharmakologie und Therapeutika: JPPT. 2010;15(3):152-159.

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