26-jährige Zwillingsschwestern werden aufgrund einer seltenen genetischen Erkrankung zu Stein

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine von zwei Millionen Menschen auf der Welt betrifft.

Wenn Sie an eine seltene oder seltsame Krankheit denken, ist das erste, was Ihnen in den Sinn kommt, Progeria, dank dem Film Pa, in dem Superstar Amitabh Bachchan die Rolle eines Kindes, das an dieser genetischen Krankheit leidet, darstellt. Nihal Bitla war ein echtes Beispiel für Progerie und seine Geschichte zeigte, wie es ist, ein Kind mit Progerie in Indien aufzuziehen. Nun gibt es Nachrichten von den 26-jährigen Zwillingsschwestern Zoe Buxton und Lucy Fretwell aus Nordirland, die langsam zu Stein geworden sind. Wenn Berichte geglaubt werden sollen, sind sie einer von nur drei Zwillingen auf der ganzen Welt, um die seltene Bedingung zu haben. Wenn Sie davon gehört haben oder auf diese WhatsApp vorwärts gekommen sind, dann lesen Sie, um zu wissen, was es ist und was es bedeutet, mit dieser Bedingung zu leben. Lesen Sie auch über 10 seltsame medizinische Bedingungen, die Sie schockieren werden.

FOP - Was ist das?

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine von zwei Millionen Menschen auf der Welt betrifft [1]. In diesem Zustand bilden sich die Knochen in den Muskeln, Sehnen, Bändern und anderen Bindegeweben. Dadurch ersetzen die Knochen die Muskeln und Sehnen, die ein zweites Skelett bilden. Wenn sich die Knochen über die Gelenke entwickeln, wird die Bewegung eingeschränkt.

Ein Kind, das an diesem Zustand leidet, scheint gesund zu sein, obwohl gebogene Großzehen bei der Geburt beobachtet werden. In den meisten Fällen führen die Kinder ein normales, aktives Leben, obwohl sie in einigen Fällen eine beeinträchtigte Halsbewegung haben könnten. Ein weiteres häufiges Symptom von FOP ist Hörstörungen. Wenn das Kind wächst (etwa fünf Jahre), kann es zu schmerzhaften Schwellungen kommen, die sich zu harten Beulen mit Knochen entwickeln. Diese Ereignisse beginnen im oberen Rücken und Nacken zu erscheinen und gehen langsam zu Rumpf, Armen und Beinen über [1].

Daher haben Menschen, die an dieser seltenen genetischen Erkrankung leiden, große Zehen bei der Geburt, eingeschränkte Bewegung und Schwellungen. Wenn sich der Zustand im Laufe der Zeit verschlechtert, beginnt der Körper langsam wie eine lebende Statue (Stein) auszusehen. Leider gibt es keine wirksame Behandlung für den Zustand, aber die Behandlung zielt darauf ab, Schmerzen zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

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Verweise:

1. Shore, Eileen M. "Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP): Eine menschliche genetische Störung der extra-Skelett Knochenformation, oder - Wie wird ein Gewebe ein anderes werden?"Wiley interdisziplinäre Bewertungen. Entwicklungsbiologie 1.1 (2012): 153-165. PMC. Netz. 18. Juli 2017

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