Brustkrebs kann für seltene Varianten, Hintergrundrisiko verantwortlich sein

Ein neuer Befund deutet darauf hin, dass seltene Varianten in Verbindung mit genetischen Risikofaktoren im Hintergrund für viele ungeklärte Fälle von familiärem Brustkrebs verantwortlich sein können.

Ein neuer Befund deutet darauf hin, dass seltene Varianten in Verbindung mit genetischen Risikofaktoren im Hintergrund für viele ungeklärte Fälle von familiärem Brustkrebs verantwortlich sein können. Die Studie besagt weiter, dass die Kenntnis der spezifischen beteiligten Gene die Wahl der Präventions- und Behandlungsstrategien beeinflussen könnte. Der Forscher Na Li, der die Arbeit vorstellte, und der leitende Forscher Ian Campbell und sein Team vom Peter MacCallum Cancer Center in Melbourne, Australien, betonten, dass ihre Studie an Patienten mit einem hohen Risiko für Brustkrebs durchgeführt wurde, insbesondere solche mit einem persönlichen oder Familiengeschichte und suchten eine Erklärung.

"Wenn Sie wissen, welches Gen das Brustkrebsrisiko birgt, können Sie das Risiko genauer abschätzen, wissen, was zu erwarten ist, und die Risikomanagementstrategien für den Patienten beachten und (anbieten)", sagte Dr. Campbell . Leider wurde bei ungefähr der Hälfte dieser Hochrisikopatienten keine bekannte genetische Ursache gefunden, was auf eine kompliziertere Erklärung hindeutet. In solchen Fällen haben Krebsgenetiker lange Zeit vermutet, dass das polygene Risiko (Risiko, das durch eine Kombination genetischer Varianten entsteht) involviert ist. Dr. Li erklärte auch, dass Gene nicht alleine funktionieren, sondern als Teil des gesamten genetischen Kontextes. Lesen Sie hier Wird Ihr BH Sie töten? Experten sagen ja

"Dieser, polygenische Risiko'-Hintergrund ist wie eine Landschaft voller Hügel und Täler, wobei jede riskante Variante wie ein Haus darüber ist", sagte sie. "Wenn Sie eine Hochrisikovariante erben - ein großes Haus - aber in einem Tal leben, könnte Ihr Gesamtrisiko für Brustkrebs am Ende durchschnittlich sein, weil Ihre genetische Landschaft es herunterzieht", sagte er. Auch wenn das Konzept des genetischen Hintergrundrisikos nicht neu ist, da die Wissenschaftler seit vielen Jahren nicht über die Werkzeuge verfügen, um die Tausenden von Genomen zu sammeln und zu analysieren, die zur Quantifizierung benötigt werden.

Jüngste Verbesserungen bei der Sequenzierungstechnologie der nächsten Generation haben diese Herausforderung jedoch bewältigt. Daher waren Dr. Li und seine Kollegen in der Lage, bis zu 1.400 Kandidaten-Brustkrebsgene bei 6.000 familiären Brustkrebspatienten und 6.000 Krebs-freien Kontrollen zu sequenzieren. In dieser großen Stichprobe suchten sie nach potenziellen krebsassoziierten Genen, die von der Literatur vorgeschlagen wurden, Mitarbeitern und ihren eigenen früheren Ergebnissen und identifizierten mindestens 46 Gene, die mindestens doppelt so häufig Mutationen unter Teilnehmern mit Brustkrebs aufwiesen wie bei diesen ohne. Lesen Sie mehr über Eat mehr Sesam (til) Samen, um das Brustkrebsrisiko zu reduzieren

Der Forscher nutzte die Daten auch zur Berechnung eines polygenen Risiko-Scores für jeden Patienten und kombinierte diesen Score mit Daten über die Varianten mit hohem und mittlerem Risiko, um das Gesamtrisiko für die Entwicklung eines Mammakarzinoms jedes Patienten zu schätzen. In den kommenden Jahren planen die Forscher, die Studie international auszuweiten, um ihre Ergebnisse über die Populationen hinweg weiter zu testen und zu verfeinern. Sie hoffen auch, diese präziseren Risikoeinschätzungen in die Klinik zu bringen, um Frauen besser über ihr persönliches Krebsrisiko zu vergewissern, oder - wenn das Risiko hoch ist - um präventive Strategien wie Screening in einem jüngeren Alter zu beraten. Die Studie erscheint in der Zeitschrift der American Society of Human Genetics.

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