Gene, die den Verlust der Sehkraft in der Kindheit verursachen

Wissenschaftler haben Veränderungen in 10 Genen identifiziert, die zu fast 10 Prozent aller Blindheit im Kindesalter beitragen.

Wissenschaftler haben Veränderungen in 10 Genen identifiziert, die zu fast 10 Prozent aller Blindheit im Kindesalter beitragen. Von den 10 Genen waren drei mit der Aktivität eines Moleküls - Aktin genannt - bei Patienten mit einer Krankheit verbunden, die als Augenkolobom bekannt ist, bei der ein Teil des Auges bei der Geburt fehlt. Okulares Kolobom kann eine unverwechselbare schlüssellochförmige Pupille verursachen, da es gewöhnlich zu einem fehlenden Segment in der Iris, dem gefärbten Teil des Auges, führt. "Kolobom kann tiefgreifende Auswirkungen auf die Sehfähigkeit haben, aber es ist sehr variabel und wird daher wahrscheinlich durch eine Reihe von Genen verursacht. Unsere Arbeit erweitert unser Wissen über den Beginn und die Bedeutung von Aktin für die Augenentwicklung ", sagte Joe Rainger von der Universität Edinburgh. Actin ist wichtig für eine Reihe von lebenswichtigen Zellfunktionen, einschließlich der Aufrechterhaltung des Zytoskeletts, das die Zellform und -struktur definiert.

Gezielte Gen-Sequenzierung zeigte, dass eine der Mutationen - eine spezifische Veränderung im Gen ACTG1 - für eine Reihe von den getesteten wiederkamen, die Forscher sagten, in der in der Zeitschrift veröffentlichten Zeitung Menschliche Mutation. Die Wissenschaftler haben diese ACTG1-Mutation in eine Reihe von Mäusen mit der neuesten CRISPR / Cas9-Gen-Editing-Technologie geschnitten und festgestellt, dass sie schwerwiegende Auswirkungen auf die Funktion von Aktin hatte. Darüber hinaus wurde angenommen, dass diese Mutationen beeinflussen, wie Aktin an andere Proteine ​​bindet und auf Aktinstabilität, was die Entwicklung des Auges im Mutterleib stark beeinträchtigen könnte, erklärten Wissenschaftler. Für die Studie arbeitete das Team mit 12 Familien zusammen und untersuchte die DNA von Kindern mit Kolobom und ihren nicht betroffenen Eltern. (Lesen: Eine neue Sehtestmethode ist entstanden, die Sehverlust verhindern kann)

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