Gen-Editing-Methode kann Muskelschwäche behandeln

Die CRISPR-Gen-Editing-Technik kann möglicherweise einen Großteil der 3.000 Mutationen, die Duchenne-Muskeldystrophie verursachen, korrigieren.

Wissenschaftler haben eine CRISPR-Gen-Editing-Technik entwickelt, die potenziell einen Großteil der 3.000 Mutationen korrigieren kann, die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) verursachen, eine genetische Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet ist.

Die Methode, die in der Zeitschrift Science Advances beschrieben wird, arbeitet mit einem einzigen Schnitt an strategischen Punkten entlang der DNA des Patienten.

Die Methode, die erfolgreich in Herzmuskelzellen von Patienten getestet wurde, bietet eine effiziente Alternative zur entmutigenden Aufgabe, für jede Genmutation, die DMD verursacht, eine individualisierte molekulare Behandlung zu entwickeln.

Es eröffnet auch mögliche neue Behandlungsansätze für andere Krankheiten, für die bisher mehr intrusive Methoden zur Korrektur von Einzelgenmutationen erforderlich waren.

"Dies ist ein bedeutender Schritt", sagte Eric Olson vom Southwestern Medical Center der University of Texas in den USA.

"Wir sind zuversichtlich, dass diese Technik Schmerzen und Leiden, vielleicht sogar das Leben von DMD-Patienten lindern kann, die eine breite Palette von Mutationen haben und leider keine anderen Behandlungsmöglichkeiten zur Beseitigung der zugrunde liegenden Ursache der Krankheit hatten" Olson sagte.

Die neue Strategie kann die Genauigkeit bei der chirurgischen Bearbeitung des menschlichen Genoms verbessern und Fehler in der DNA-Sequenz korrigieren, die verheerende Krankheiten wie DMD verursachen.

DMD ist eine seltene Krankheit, die hauptsächlich Jungen betrifft und durch Defekte in dem Gen verursacht wird, das das Dystrophin-Protein bildet. Normalerweise hilft das Dystrophin-Protein Muskelfasern zu stärken.

Die neue Studie zeigte, wie eine Vielzahl von Mutationen in menschlichen Zellen korrigiert werden kann, indem anomale Spleißstellen in der genomischen DNA eliminiert werden.

Diese Spleißstellen weisen die genetische Maschinerie an, abnormale Dystrophinmoleküle zu bilden, aber sobald das Gen erfolgreich bearbeitet wurde, exprimiert es ein viel verbessertes Dystrophinproteinprodukt, das die Funktion des Muskelgewebes verbessert.

"Tatsächlich fanden wir, dass die Korrektur von weniger als der Hälfte der Kardiomyozyten (Herzmuskelzellen) ausreichte, um die Herzfunktion auf nahezu normalem Niveau im vom Menschen erzeugten Herzgewebe zu retten", sagte Chengzu Long, Leitautor der Studie und Assistant Professor der Medizin an der New York University Langone Health.

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