Eine seltene Genmutation kann eine geringe Schmerzempfindlichkeit verursachen

Es kann verwendet werden, um eine neue Behandlung für Menschen mit chronischen Schmerzen zu identifizieren.

Forscher haben eine seltene Mutation identifiziert, die eine ungewöhnlich geringe Schmerzempfindlichkeit verursacht. Diese Erkenntnis könnte dazu genutzt werden, eine neue Behandlung für Menschen mit chronischen Schmerzen zu finden. Die Mutation wurde im ZFHX2-Gen identifiziert, das in einer italienischen Familie gefunden wurde - der Marsilis, die sechs Menschen umfasst. Die Marsilis-Mitglieder wurden mit einer seltenen Erbkrankheit, der sogenannten angeborenen Analgesie, diagnostiziert - sie reduziert die Fähigkeit, körperliche Schmerzen zu empfinden, macht sie gegenüber schädlicher Hitze unempfindlich, Capsaicin (in Chilischoten) und hat ihnen schmerzfreie Knochenbrüche ermöglicht. "Die Mitglieder dieser Familie können sich selbst verbrennen oder schmerzfreie Knochenbrüche erleben, ohne Schmerzen zu empfinden. Aber sie haben eine normale intraepidermale Nervenfaserdichte, was bedeutet, dass ihre Nerven alle da sind, sie funktionieren einfach nicht so wie sie sein sollten ", sagte Hauptautor James Cox vom University College of London.

"Durch die Identifizierung dieser Mutation und die Erklärung, dass sie zur Schmerzunempfindlichkeit der Familie beiträgt, haben wir einen völlig neuen Weg zur Arzneimittelentdeckung zur Schmerzlinderung eröffnet", fügte Co-Autorin Anna Maria Aloisi, Professorin an der Universität von Siena in Italien, hinzu. In der Studie, in der Zeitschrift veröffentlicht Gehirnlöschte das Team das ZFHX2-Gen vollständig in Mäusen. Die Ergebnisse zeigten, dass die Mäuse nicht so gut in der Wahrnehmung waren, wenn schmerzhafter Druck auf ihre Schwänze ausgeübt wurde, aber sie waren hypersensitiv auf Hitzeempfindungen, was nahelegt, dass das Gen eine Rolle bei der Kontrolle spielt, ob Reize schmerzhaft sind oder nicht. Wussten Sie, dass eine Genmutation das Risiko eines Herzinfarkts um 50 Prozent reduzieren kann?

In einem anderen Experiment gaben die Forscher Mäusen die gleiche mutierte Version des Gens, das die italienische Familie hatte. Hier wurde festgestellt, dass die Mäuse gegenüber hohen Temperaturen unempfindlich sind. Das könnte daran liegen, dass das Gen normalerweise die Aktivität von 16 anderen Genen steuert, von denen einige an der Wahrnehmung von Schmerzen beteiligt sind, wie die Studie zeigte.

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