So beeinflusst Protein geistige Behinderung und andere neurologische Entwicklungsstörungen

Ihr Gehirn braucht genau die richtige Balance zwischen erregenden "Ein" -Signalen und hemmenden "Ruhe" -Signalen.

Eine neue Studie hat den Weg für die möglichen Behandlungen von geistiger Behinderung und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen geebnet. Ihr Gehirn braucht genau die richtige Balance zwischen erregenden "Ein" -Signalen und hemmenden "Ruhe" -Signalen. Nun haben Wissenschaftler vom Florida-Campus des Scripps Research Institute (TSRI) gezeigt, dass ein Protein hilft, die Kommunikation zwischen Nervenzellen auszugleichen. "Dieser Artikel erweitert unser Verständnis der molekularen Mechanismen, die die intellektuelle Behinderung beeinflussen, um eine neue Dimension", sagte der Forscher Brock Grill. "Unsere Studie ist die erste, die einen Defekt in der Neuronenkommunikation identifiziert, verursacht durch die Veränderung der Aktivität eines Gens namens HUWE1, das zu geistiger Behinderung führt, einschließlich des Juberg-Marsidi-Brooks-Syndroms." Das Studium neuronaler Kommunikation ist wichtig, weil das Gehirn exzitatorisch balancieren muss Neurotransmitter (um die Signalübertragung zu erhöhen) und inhibitorische Neurotransmitter (um Nervenzellen zu beruhigen). Ein Ungleichgewicht des exzitatorischen / inhibitorischen Verhältnisses ist ein zentrales Merkmal vieler neuronaler Entwicklungsstörungen, die durch Genüberexpression oder einen Verlust der Genfunktion auftreten.

Für die Studie untersuchten Grill und seine Kollegen die neuronale Kommunikationsbilanz anhand einer einfachen Modellschaltung im Fadenwurm C. elegans, einem kleinen, transparenten Wurm. Trotz seiner geringen Größe teilt dieser Wurm die Hälfte seines Erbguts mit Menschen, was ihn zu einem idealen Modell für die Erforschung der Genetik der Neuronenfunktion macht. Die Forscher untersuchten GABA, den wichtigsten inhibitorischen Neurotransmitter in C. elegans und im menschlichen Gehirn. In C. elegans wird das für die Regulierung der GABA-Übertragung verantwortliche Protein als EEL-1 bezeichnet; beim Menschen ist das äquivalente Protein als HUWE1 bekannt. Die Forscher untersuchten die Funktion von EEL-1 / HUWE1 im Wurmmotorkreislauf und fanden heraus, dass eine Verringerung oder Erhöhung des Proteins die GABA-Übertragung verändert, was zu einer gestörten Lokomotion und einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber Elektroschock-induziertem Anfall führt . (Lesen: Forscher sagen, OSMR blockieren, ein Protein kann Gehirntumor-Bildung)

"Mit einer einfachen Modellschaltung haben wir einen Schlüsselspieler identifiziert, der erforderlich ist, um eine Balance zwischen Erregung und Hemmung zu erreichen", bemerkte Grill. "Dies eröffnet ein neues Konzept dafür, warum HUWE1 zu geistiger Behinderung führt. HUWE1 beeinflusst nur die Freisetzung des GABA-Neurotransmitters, nicht die Niveaus oder die Funktion des GABA-Rezeptors, bemerkte Grill. Er sagte, dass mehr Forschung benötigt wird, um herauszufinden, wie sich dies auf das Gehirn auswirkt. "Das Papier ist ein wichtiger Schritt, um zu verstehen, wie erhöhte oder verminderte Aktivität von HUWE1 die Funktionsfähigkeit von Schaltkreisen verändern und zu geistiger Behinderung führen kann", sagte die Erstautorin Karla Opperman. Die Studie stellt einen wichtigen Fortschritt beim Verständnis der molekularen Grundlagen von geistiger Behinderung dar. Insbesondere zeigen die Ergebnisse der Studie erstmals, dass Mutationen, die das Juberg-Marsidi-Brooks-Syndrom verursachen, zu einem Verlust der HUWE1-Funktion führen und die Funktion der Nervenzellen beeinträchtigen können. Die Studie ist online in der Zeitschrift veröffentlicht Zellberichte. (Gelesen: Ein einzelnes Protein kann helfen, Parkinson, Alzheimer zu behandeln)

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