Hier ist, was zu einem Hörverlust führt

Eine genetische Veränderung, die Kieferfehlbildungen verursachen kann, kann auch Hörschäden auslösen.

Eine Studie hat kürzlich herausgefunden, dass eine genetische Veränderung, die eine Kieferfehlbildung verursachen kann, auch Hördefekte auslösen kann. Forscher der Universität von Südkalifornien - Gesundheitswissenschaften erklärten, dass die Strukturen, die die Kiefer der Ahnenfische stützen, zu drei winzigen Knochen im Mittelohr der Säugetiere führten: Malleus, Incus und Stapes, die Schallschwingungen übertragen. Führt also eine genetische Veränderung bei einem Fisch zu einer Kieferfehlbildung, könnte eine entsprechende genetische Veränderung bei Mäusen und Menschen Gehörschäden auslösen. Die Forscher untersuchten zwei Gene - JAG1 und NOTCH2 -, die bei den meisten Patienten mit Alagille-Syndrom (AGS) mutiert sind. Bei fast der Hälfte der Patienten kommt es bei AGS zu Hörverlust - neben Leber-, Augen-, Herz- und Skelettdefekten. Ein Teil davon ist sensorineuraler Hörverlust, der auf Defizite in den Sinneszellen des Innenohrs zurückzuführen ist. Die Forscher fragten sich auch nach dem Beitrag des sogenannten Schallleitungsschwerhörigkeitsverlustes, bei dem strukturelle Komponenten des Mittelohrs wie die vibrierenden Knochen beteiligt sind.

Mit dem Wissen, dass die äquivalenten genetischen Mutationen Kieferfehlbildungen beim Zebrafisch verursachten, führten die Forscher die Mutationen in Mäuse ein und beobachteten Defekte sowohl im Incus als auch im Stapes und einen entsprechenden Hörverlust. Sie führten Hörtests bei 44 Patienten durch, um festzustellen, ob ihr Hörverlust leitend, sensorineural oder gemischt war. Die Ergebnisse bei Zebrafischen und Mäusen zeigten, dass der Schallleitungsschwerhörigkeit der häufigste Typ ist, der fast ein Drittel aller Ohren betrifft. Die CT-Scans von fünf AGS-Patienten zeigten ein viel komplizierteres Bild: eine überraschende Vielfalt von strukturellen Defekten im Mittelohr mit unterschiedlichen Auswirkungen auf das Gehör. Nur einer der fünf Patienten hatte einen Steigbügeldefekt, der speziell mit einem Schallleitungsschwerhörigkeit verbunden war. Teng kam zu dem Schluss, dass Patienten, die sich eines möglichen Hörverlusts in ihrem frühen Leben bewusst sind, schneller medizinische Hilfsmittel für eine bessere Lebensqualität suchen können. Die Studie wird veröffentlicht in Wissenschaftliche Berichte. (Lesen: Neue Medikamentenkombination kann Hörverlust bekämpfen)

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