Identifiziert - ein Gen, das für neurologische Entwicklungsstörungen wie Autismus verantwortlich ist

Dies könnte den Weg für die Entwicklung von Behandlungen für Autismus ebnen.

Wissenschaftler, auch aus Indien, haben ein Gen identifiziert, das für neurologische Entwicklungsstörungen verantwortlich ist, einschließlich Autismus, ein Fortschritt, der den Weg für die Entwicklung von Therapien ebnen könnte. Die Ergebnisse zeigten, dass Veränderungen des Gens 1000 und eine Aminosäure-Kinase 2, bekannt als TAOK2, eine direkte Rolle bei diesen Erkrankungen spielen. TAOK2 befindet sich in der Autismus-Spektrum-Störung und der Schizophrenie-assoziierten chromosomalen Deletionsregion und ist mit anderen neurologischen Entwicklungsphänotypen assoziiert. Viele neurologische Entwicklungsstörungen werden durch große fehlende Teile von genetischem Material im Genom einer Person verursacht, die mehrere Gene enthalten, die als "Mikrodeletion" bezeichnet werden.

Genaue Diagnose einer Gen-Mikrodeletion hilft Ärzten, Patientenergebnisse vorherzusagen und festzustellen, ob eine neue Behandlung verfügbar ist, zeigte die Studie. "Unsere Studien zeigen, dass bei komplexen Erkrankungen des Gehirns, bei denen viele Gene verloren gehen, ein einzelnes deletiertes Gen ausreicht, um Symptome für die Patienten hervorzurufen", sagte Karun Singh, Assistant Professor an der McMaster University in Kanada. "Dies ist aufregend, weil es unsere Forschungsanstrengungen auf das einzelne Gen konzentriert und uns Zeit und Geld spart, da es die Entwicklung von gezielten Therapeutika für dieses Gen allein beschleunigen wird", fügte Singh hinzu.

In der Studie, die in der Fachzeitschrift Molecular Psychiatry veröffentlicht wurde, verwendete das Team gentechnische Modelle und Computeralgorithmen, um ein menschliches Genom zu untersuchen, das es ihnen ermöglichte, das fragliche einzelne Gen zu lokalisieren. Die Ergebnisse zeigten, dass Veränderungen der TAOK2-Aktivität zu neurologischen Entwicklungsstörungen beitragen. TAOK2 KO-Mäuse zeigten mehrere Verhaltensmuster, anatomische und synaptische Defizite, die mit anderen autistischen Mausmodellen übereinstimmen. Darüber hinaus identifizierte und charakterisierte das Team neue Mutationen in TAOK2 in menschlichen Autismus-Kohorten, die zeigen, dass die Mutationen unterschiedliche Signalwege beeinflussen. "Unser nächster Schritt ist es, Kandidaten-Medikamente zu testen, die kognitive Defizite im Gehirn korrigieren, die durch genetische Mutationen in TAOK2 verursacht werden, und Kandidaten für klinische Pilotversuche zu identifizieren", sagte Singh.

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