Geistige Behinderung verursacht Gene gefunden

Forscher haben 15 Gene entdeckt, die bei der Entwicklung von geistigen Behinderungen eine Rolle spielen.

Forscher haben 15 Gene entdeckt, die bei der Entwicklung von geistigen Behinderungen eine Rolle spielen. Geistige Behinderungen werden oft durch eine Mutation verursacht, die ein Gen schädigt, das für die Proteinproduktion in Zellen verantwortlich ist, wodurch verhindert wird, dass das assoziierte Protein richtig funktioniert. Bei einer Reihe von krankheitsrelevanten Genen wird gezeigt, dass eine De-novo-Mutation das Gen nicht eliminiert, wohl aber seine Funktion verändert. Um herauszufinden, wie oft dieser Mechanismus involviert ist, kombinierten die Forscher die Genmutationen bei niederländischen Patienten mit einer großen internationalen Datenbank, die De-novo-Mutationen bei Patienten umfasste.

Eine De - novo - Mutation ist eine genetische Veränderung, die zum ersten Mal in einem Familienmitglied als Folge einer Variante (oder Mutation) in einer Keimzelle (Ei oder Sperma) eines der Eltern oder einer Variante, die in das befruchtete Ei selbst während der frühen Embryogenese. Die Ergebnisse der Studie, die im American Journal of Human Genetics veröffentlicht wurde, zeigten 15 Gene, in denen Mutationen eng beieinander liegen, von denen 12 mit Entwicklungsstörungen assoziiert sind. "Mit unserer Methode konnten wir Gene nachweisen, in denen Mutationen nicht so sehr eliminiert werden, sondern das Gen auf andere Weise beeinflussen", sagt Christian Gilissen, Genetiker von der Radboud Universität in den Niederlanden. Lesen Sie hier Risiko von Fettleibigkeit durch Veränderungen in unseren Genen beeinflusst

"Wir haben auch drei neue Gene gefunden, die wahrscheinlich auch bei der Entwicklung von intellektuellen Behinderungen eine Rolle spielen", fügte Gilissen hinzu. Die gefundenen De-novo-Mutationen verändern nur einen sehr kleinen Teil eines Proteins. Die Funktion des Proteins bleibt weitgehend, aber nicht völlig gleich. "Die Mutationen betreffen eher oberflächliche Teile der Proteine. Diese stören Wechselwirkungen mit anderen Proteinen und verursachen Probleme ", sagte Gilissen. Die drei neu entdeckten Gene, die eine Rolle bei der Entwicklung von intellektuellen Behinderungen spielen, bieten neue diagnostische Möglichkeiten für Patienten. "Es ist wichtig, dass wir einen Mechanismus entdeckt haben, der noch nicht im Fokus der Forschung stand. Wir erwarten, dass dieser Mechanismus bei einem viel größeren Anteil von Patienten mit geistiger Behinderung eine Rolle spielt. "Lesen Sie hier Forscher identifizieren Gene, die entscheiden, warum manche Frauen Zwillinge gebären und andere nicht

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