MedGenome sagt, warum in Indien mehr NIPT (nicht-invasive pränatale Tests) benötigt werden

Nicht-invasive Pränataldiagnostik kann ein Segen für das pränatale Screening sein.

Die Inzidenz von Chromosomenstörungen in Indien beträgt 1: 166 Lebendgeburten. Angesichts der großen Population werden jedes Jahr rund 35.000 Feten mit Down-Syndrom geboren. Daher sind Screening und Diagnose von Chromosomenstörungen in Indien ebenso wichtig wie in anderen Ländern. Die derzeitigen Methoden für das pränatale Screening auf Chromosomenstörungen sind Bluthormonspiegel und Sonographie. Diese Methoden haben eine geringe Sensitivität und eine hohe Falsch-Positiv-Rate. Sie vermissen daher über 10% eines betroffenen Fötus. Während invasive Verfahren wie Amniozentese und CVS Chorionzottenbiopsie nicht allen Schwangeren angeboten werden kann, da sie ein Risiko für Fehlgeburten darstellen. NIPT ist andererseits ein Screening-Test, der die zellfreie DNA des Fötus analysiert und einen detaillierten Bericht über etwaige Chromosomenanomalien erstellt. Das Screening ist nicht invasiv, extrem sicher und erfolgt durch Entnahme einer kleinen Blutprobe aus dem Arm der Mutter. Mit einer Erkennungsrate von über 99% und einer falsch positiven Rate von 0,1% wird bei invasiven Verfahren, bei denen NIPT implementiert wird, eine Reduktion von 50-70% erreicht. Die Inzidenz von Chromosomenstörungen in Indien beträgt 1: 166 Lebendgeburten [1].

Angesichts der großen Population werden jedes Jahr rund 35.000 Feten mit Down-Syndrom geboren. Daher ist das Screening und die Diagnose von Chromosomenstörungen in Indien ebenso wichtig wie in anderen Ländern. Die derzeitigen Methoden für das pränatale Screening auf Chromosomenstörungen sind Bluthormonspiegel und Sonographie. Diese Methoden haben eine geringe Sensitivität und eine hohe Falsch-Positiv-Rate. Sie vermissen daher über 10% des betroffenen Fötus. Während invasive Verfahren wie Amniozentese und CVS Chorionzottenbiopsie nicht allen Schwangeren angeboten werden kann, besteht das Risiko einer Fehlgeburt. NIPT ist andererseits ein Screening-Test, der die zellfreie DNA des Fötus analysiert und einen detaillierten Bericht über etwaige Chromosomenanomalien erstellt. Das Screening ist nicht invasiv, extrem sicher und erfolgt durch Entnahme einer kleinen Blutprobe aus dem Arm der Mutter. Mit einer Erkennungsrate von über 99% und einer falsch positiven Rate von 0,1% wird bei invasiven Verfahren, bei denen NIPT implementiert wird, eine Reduktion von 50-70% erreicht.

Indien ist eine Quelle unerschlossenen genetischen Wissens. Seine Bevölkerung repräsentiert 20 Prozent der Weltbevölkerung, aber nur 0,2 Prozent der sequenzierten Bevölkerung. Die dort isolierten Gruppen zeigen innerhalb ihrer Gemeinschaften eine enorme Ähnlichkeit, unterscheiden sich aber extrem voneinander. Und es gibt etwa 4.000 bis 5.000 dieser Gruppen oder Populationsisolate. Endogamie, die Praxis, nur innerhalb einer lokalen Gruppe zu heiraten, ist in Bezug auf die Gesundheit nicht gut ausgegangen. Heutzutage erleben viele dieser isolierten Populationen genetische Krankheiten mit höheren Raten als in genetisch gemischten Gemeinschaften. Genomische Erkenntnisse sind daher in Indien wesentlich leichter zu entdecken.

Um die Durchführbarkeit der Durchführung von NIPT in der indischen Bevölkerung unter Berücksichtigung der obigen Überlegungen zu untersuchen, wurde die Studie durchgeführt. Das Hauptziel bestand darin, die Leistung von NIPT für Trisomien 21, 18, 13, Geschlechtschromosomenanomalien und Triploidie in einer Kohorte mit mittlerem bis hohem Risiko bei konventionellem Screening zu bewerten.

  • Dies ist der erste Bericht über klinische Erfahrungen mit NIPT in Indien und zeigt eine vergleichbare Leistung in allen Testaspekten gegenüber den Ergebnissen in den ressourcenreichen Ländern.
  • Zehn führende Zentren nahmen an der Gemeinschaftsstudie - Sir Ganga Ram Hospital, Neu-Delhi, Megenome Labs Pvt. Ltd, Bangalore, Rainbow Hospital, Hyderabad, Amrita Institut für medizinische Wissenschaften und Forschungszentrum, Kochi, Sri Ramchandra Medical College, Chennai, All-India-Institut für medizinische Wissenschaften, New Delhi, Post-Graduierteninstitut und Medical Research Center, Chandigarh, Jawaharlal Nehru Institute der postgraduierten medizinischen Ausbildung und Forschung, Pondicherry, CIMAR Fruchtbarkeitszentrum, Kochi, Manipal Krankenhaus, Bengaluru, Indraprastha Apollo Krankenhaus, Neu-Delhi.
  • 516 Schwangere mit mittlerem bis hohem Risiko im ersten Trimenon, Dreifachmarker oder Vierfachscreening wurden evaluiert.

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