Monogener Diabetes kann die Jungen und Kinder stärker betreffen als Typ-1-Diabetes

Es ist eine genetische Form von Diabetes aufgrund eines einzigen Gendefekts verursacht.

Eine bahnbrechende Studie über Reifungs-Onset-Diabetes der Jugend (MODY) wurde in der Zeitschrift "BMC Medical Genetics" von Dr. V. Mohan und Dr. Radha Venkatesan von der Madras Diabetes Research Foundation (MDRF) in Chennai in Zusammenarbeit mit Dr. Andrew veröffentlicht S. Peterson, Dr. Somasekar Seshagiri und Dr. Thong T. Nguyen von Genentech, Kalifornien, und Dr. Ramprasad und Sam Santhosh bei MedGenome, Indien.

Die üblichen Formen von Diabetes sind Typ-2-Diabetes (der 90-95% aller Formen von Diabetes umfasst) und Typ-1-Diabetes. Typ-2-Diabetes betrifft normalerweise Erwachsene und benötigt kein Insulin zur Kontrolle der Hyperglykämie außer in den fortgeschritteneren Stadien. Typ-1-Diabetes, betrifft in der Regel Kinder und bei dieser Art von Diabetes gibt es einen kompletten Insulinmangel und daher benötigen sie lebenslange Insulin-Injektionen, mehrmals am Tag. Es gibt jedoch viele andere Formen von Diabetes, die heutzutage zunehmend anerkannt werden. Hier finden Sie einfache Tipps zum Lebensstil, wie Sie Ihren Diabetes im Winter managen können.

Es gibt eine genetische Form von Diabetes aufgrund eines einzelnen Gendefekts und daher werden diese als "Monogenic Diabetes" bezeichnet. Die häufigste Form von monogenem Diabetes ist "Reifegang-Diabetes der Jugend (MODY)", der wie Typ-1-Diabetes auch junge Menschen oder Kinder betrifft. Patienten mit MODY sind in der Regel mager und aufgrund ihres jungen Alters werden sie oft fälschlicherweise als Typ-1-Diabetes bezeichnet und sollten lebenslange Insulininjektionen erhalten. MODY kann nur durch genetische Tests diagnostiziert werden. Weiterhin ist bekannt, dass es 14 verschiedene Formen von MODY gibt, jede mit ihren eigenen einzigartigen klinischen Eigenschaften. Während es in Indien einige verstreute Studien zu verschiedenen Formen von MODY gab, war dies die umfassendste und größte Studie aller Formen von MODY, die in Indien durchgeführt wurden. Dies sind nur einige der lebensrettenden Tests, die ein Diabetiker machen sollte.

Die Studie basierte auf einer umfassenden genomischen Analyse von 289 Personen aus Indien, die 152 klinisch diagnostizierte MODY-Fälle und 137 normale Glukosetoleranz-Patienten (NGT) umfasste. Keines der NGT-Subjekte zeigte irgendwelche mit MODY assoziierten genetischen Varianten. Unter den 152 klinisch diagnostizierten MODY-Patienten wurde MODY 3 als das häufigste MODY identifiziert, das mit Studien in Europa und Großbritannien übereinstimmt. Überraschenderweise war jedoch MODY 12 (ABCC8 MODY) das zweithäufigste MODY, das in Indien entdeckt wurde. Darüber hinaus wurden 13 der 14 bekannten Formen von MODY in Indianern nachgewiesen. Von großem Interesse war jedoch die Entdeckung eines neuen MODY-Gens, des NKX6-1-Gens, von dem festgestellt wurde, dass es mit MODY assoziiert ist. Die funktionelle Beurteilung der NKX6-1-Variante zeigte, dass sie funktionell beeinträchtigt waren, was bestätigt, dass sie tatsächlich die Ursache für MODY waren.

Dr. V. Mohan, Direktor, MDRF, sagte: "Die Bedeutung der Diagnose monogener Formen von Diabetes wie MODY ist, dass, wenn nicht eine korrekte Diagnose gestellt wird, Patienten fälschlicherweise Typ-1-Diabetes diagnostiziert und unnötige lebenslange Insulin-Injektionen geraten können. Sobald die Diagnose MODY bestätigt ist, können bei den meisten Formen von MODY Insulininjektionen vollständig gestoppt werden und diese Patienten können mit einer sehr billigen Sulfonylharnstofftablette behandelt werden, die seit Jahrzehnten zur Behandlung von Diabetes verwendet wird. Dies ist eine dramatische Veränderung in Bezug auf die Behandlung und das Leben dieser Patienten und ihrer Familien. " Kann sich Diabetes vor einem plötzlichen Herzinfarkt schützen?

Dr. Radha Venkatesan, Leiter der Genomik am MDRF, fügt hinzu: "Dies ist das erste Mal auf der Welt, dass die NKX6-1-Genmutation als eine neue Form von MODY beschrieben wurde. Es müssen weitere Studien durchgeführt werden, um zu sehen, ob diese MODY-Form für Inder einzigartig ist oder ob sie auch in anderen ethnischen Gruppen vorhanden ist.

Sam Santhosh, Chairman von MedGenome, sagte: "MedGenome ist stolz darauf, Teil dieser Studie zu sein. Die Studie wird zur weiteren Diagnostik in diesem Bereich beitragen. Die Rolle der Genomik in der Gesundheitsbranche wird voraussichtlich exponentiell wachsen, und wir sind bestrebt, ein Vermächtnis für die Ermöglichung von Precision Medicine in Indien zu schaffen. "

Bildquelle: Shutterstock

Senden Sie Ihren Kommentar