Wissenschaftler haben eine seltene genetische Variante identifiziert, die Schizophrenie verursacht

Es ist bekannt, dass mehr als 80 Prozent der Fälle von Schizophrenie erblich bedingt sind.

Wissenschaftler haben eine seltene genetische Variante identifiziert, die eine grundlegende Rolle bei der Entwicklung von Schizophrenie spielen könnte - einer chronischen und schweren psychischen Störung, von der weltweit mehr als 21 Millionen Menschen betroffen sind. Es ist bekannt, dass mehr als 80 Prozent der Schizophrenie Fälle eine erbliche Ursache haben, aber die neue Studie identifiziert RTN4R Genvariante, die zu der komplizierten Störung führt, die oft im frühen Erwachsenenalter erscheint. "Schizophrenie ist eine Erkrankung, die durch Störungen in neuronalen Schaltkreisen verursacht wird. Myelin-verwandte Gene sind mit der Krankheit assoziiert ", sagte Toshihide Yamashita, Professor an der Universität Osaka in Japan. Myelin, das als Signalleiter für die neuronalen Schaltkreise fungiert, könnte zur Pathologie der Schizophrenie beitragen.

RTN4R ist eine Untereinheit von RTN4, die entscheidende Funktionen für neuronale Schaltkreise reguliert, nämlich die Axonregeneration und die strukturelle Plastizität. Darüber hinaus ist "RTN4 ein vielversprechendes Kandidatengen für die Schizophrenie, da es sich auf Chromosom 22q11.2 befindet - ein Hotspot für Schizophrenie", sagte Yamashita. In der Studie, die in Translational Psychiatry veröffentlicht wurde, suchte das Team nach seltenen Varianten von RTN4, indem es die DNA von 370 Schizophrenie-Patienten scannte. Lesen Sie mehr über Schizophrenie, Gedächtnisdefizite kommt der Realität einen Schritt näher

Sie fanden eine einzige Missense-Mutation - R292H -, die die Aminosäure dieses Proteins von Arginin zu Histidin veränderte, was beweist, dass seltene Varianten als Risikofaktoren für Schizophrenie fungieren können. "Es gibt zunehmend Hinweise darauf, dass seltene Varianten zu neurologischen Entwicklungsstörungen beitragen. Unsere Ergebnisse stärken die Evidenz, dass seltene Varianten zur Schizophrenie beitragen können ", sagte Yamashita. Lesen Sie hier Brains Immunzellen im Zusammenhang mit Alzheimer, Schizophrenie

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