Dieses Gen kann im mittleren Alter Sehverlust verursachen

Ein Team von Wissenschaftlern hat kürzlich ein Gen entdeckt, das Augenzellen durch allmähliche Degeneration der Netzhaut schädigen kann.

Ein Team von Wissenschaftlern hat kürzlich ein Gen entdeckt, das Augenzellen durch allmähliche Degeneration der Netzhaut schädigen kann, was im mittleren Alter zu Sehverlust führt. Den Forschern zufolge können chemische Veränderungen im Auge zur Erblindung im mittleren Alter führen. Ihre Ergebnisse tragen zum Verständnis einer genetischen Erkrankung bei, die bei einem von 3000 Menschen in Großbritannien zu Sehverlust führt. Das Team untersuchte, wie Veränderungen in einem Gen - bekannt als RPGR - Augenzellen schädigen können, um eine Störung zu verursachen, die als X-verbundene Retinitis pigmentosa bekannt ist - eine chronische erbliche Augenkrankheit, die durch schwarze Pigmentierung und allmähliche Degeneration der Netzhaut gekennzeichnet ist. Der Zustand ist unheilbar und beeinträchtigt das Nacht- und periphere Sehen, bevor im mittleren Alter allmählich Blindheit verursacht wird.

Das Team der Universität Edinburgh nahm Hautproben von zwei Patienten und transformierte Stammzellen - die sich in jeden Zelltyp verwandeln können - in lichtempfindliche Augenzellen, die als Photorezeptoren bezeichnet werden. Sie verglichen diese mit Zellen von gesunden Verwandten der Patienten. Photorezeptoren - die bei Retinitis pigmentosa Patienten absterben - unterschieden sich in ihrer Grundstruktur im Vergleich zu denen von Familienmitgliedern. Follow-up-Studien an Mäusen identifizierten Schlüsselmoleküle, die mit RPGR interagieren, um die Struktur von Photorezeptoren zu erhalten. (Gelesen: 8 Tipps von einem Augenarzt, um Sehverlust zu verhindern)

Wenn RPGR fehlerhaft ist, ist die Struktur beeinträchtigt und Photorezeptoren können nicht richtig funktionieren, was zu einem Verlust der Sehkraft führt. Die leitende Forscherin Dr. Roly Megaw sagte, dass sie durch die Förderung des Verständnisses des RPGR-Gens und dessen Auswirkungen auf Photorezeptorzellen hoffen, dass diese Erkenntnisse sie näher an die Entwicklung einer möglichen Behandlung für diese verheerende Krankheit heranführen. Die Forschung, die am 5. September auf der Konferenz Eye Development and Degeneration 2017 in Edinburgh vorgestellt wird, erscheint im Journal of Naturkommunikationen. (Lesen: Eine neue Sehtestmethode ist entstanden, die Sehverlust verhindern kann)

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