Sind konventionelle Gentests zuverlässig? Experten-Antworten!

Dr. Archana Bilagi, Kinderärztin im Krankenhaus St. Philomena, antwortet.

Genetik-Tests dienen in erster Linie zur Erstellung einer klinischen Diagnose. Sie haben auch einen zusätzlichen Vorteil der Prognose Prognose, Identifizierung von Trägern, sowie als Leitfaden in der Reproduktionsplanung. Da sich Frauen für eine verzögerte Schwangerschaft und Lebensweise entscheiden und die Blutsverwandtschaft in bestimmten Teilen des Landes vorherrscht, besteht ein erhöhtes Risiko, dass Kinder mit genetischen Störungen geboren werden. Aber sind konventionelle Gentests zuverlässig? Dr. Archana Bilagi, Kinderärztin im Krankenhaus St. Philomena, antwortet.

Um eine Antwort dafür zu erhalten, können Sie Ridhis Fall durchgehen. Das Mädchen wurde in einem anerkannten Labor getestet, das routinemäßig eine Karyotyp-Analyse durchführt, und zur Überraschung waren die Ergebnisse des Karyotyps "normal". Da sie jedoch mit mehreren angeborenen Anomalien geboren wurde, die alle ihre Organe beeinflusst hatten, verdächtigte ihr Arzt Dr. Archana Bilagi, Kinderärztin im Krankenhaus St. Philomena, Dr. Archana eine molekulargenetische Anomalie (Single-Gen-Störung), die direkt nachgewiesen werden kann Analyse der DNA. Ihre Probe wurde daher mit einer fortschrittlichen Technologie getestet, die als "Next Generation Sequencing" oder NGS bekannt ist. Es wurde jedoch keine Gen-Level-Anomalie (Mutation) durch NGS nachgewiesen. Interessanterweise wurde es als Chromosomenaberration diagnostiziert. Somit konnte ein herkömmlicher Karyotyptest diese Chromosomenanomalie nicht nachweisen. Nach dem Ergebnis des NGS-Tests und einer eingehenden klinischen Korrelation bestätigte Dr. Archana, dass die Diagnose in Ridhi Mosaik-Trisomie-9 war. Später beriet sie das Paar über die Prognose des Zustands und der symptomatischen Behandlung. So lesen Sie Ihren medizinischen Testbericht: Gentests.

Ridhis Geschichte ist nur ein Beispiel, das zeigt, wie jeder genetische Test bei richtiger Anwendung eine unglaubliche Hilfe für Patienten, Familien und Ärzte ist. Ein falsches oder falsches Ergebnis kann jedoch im selben Szenario sehr schwerwiegende Auswirkungen haben.

In den letzten Jahrzehnten gab es aufgrund der Verfügbarkeit der menschlichen Genomsequenz bedeutende Fortschritte bei den verfügbaren Technologien für Gentests. Inmitten der Euphorie dieser Fortschritte hat jede Technologie ihre eigenen Grenzen, die von der wirtschaftlichen Machbarkeit, interpretativen Herausforderungen, analytischer Sensitivität und Spezifität sowie technischer Expertise reichen. Mehrere verschiedene Methoden werden in verschiedenen Testlabors verwendet; sie können jedoch grob als c klassifiziert werdenytogenetisches Testen, biochemische Tests und MOlecular-Test. Ein Arzt entscheidet anhand von Vorversuchen, Untersuchungen und einer klinischen Diagnose über den geeigneten Test.

Mit dem Aufkommen der NGS-Technologie wird die Möglichkeit, eine "Single-Platform-Lösung" für alle Arten von genetischen Defekten anzubieten, die von einzelnen Genmutationen bis zu chromosomalen Anomalien reicht, Realität. Wirtschaftliche Restriktionen werden in der Tat zu einer wesentlichen Abschreckung, wenn es um fortschrittlichere Techniken wie NGS geht. Da die Kosten für die Sequenzierung durch NGS jedoch kontinuierlich sinken und die Öffentlichkeit zunehmend über ihren klinischen Nutzen informiert, ist es nur eine Frage der Zeit, dass das Gesundheitssystem die Fortschritte bei genetischen Testtechnologien einbezieht, die den Weg grundlegend verändern können genetische Ergebnisse können das klinische Management beeinflussen. Kann ich auch lesen, dass mein Kind genetische Anomalien hat, wenn ich einen nahen Verwandten heirate?

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